Генетики открыли ранее неизвестную мутацию, вызывающую аутизм, и выяснили, как она приводит к развитию тех проблем с работой мозга, которые приводят к развитию асоциального поведения и другим необычным чертам аутистов, передаёт РИА Новости.
За последние годы ученые открыли десятки генов, связанных с аутизмом, однако мутации в них не могут полностью объяснить ни одного случая развития этой болезни в целом и ее отдельных симптомов в частности.
Однако, недавно открыли необычную мутацию в гене SLC7A5, которая гарантированно приводит к развитию аутизма среди животных и людей.
Данный ген, как объясняют ученые, отвечает за транспортировку определенных аминокислот внутрь кровеносной системы мозга из «общего» кровотока организма, и его повреждение приводит к тому, что нейроны фактически лишаются доступа к этим веществам. Это, в свою очередь, меняет то, как производятся молекулы белков в клетках мозга, и вызывает массовые изменения в его работе.
Если транспортировку аминокислот восстановить, то тогда работа мозга постепенно приходит в норму – как показали опыты на мышах, прямое введение этих белковых «кирпичиков» в их мозг нейтрализовало часть симптомов аутизма через 2-3 недели после начала эксперимента. Как полагают ученые, нечто подобное можно осуществить и для людей, однако создание такой методики потребует многих лет или даже десятилетий работы.
Самое интересное, что подобные результаты опытов говорят о том, что развитие аутизма не является необратимой вещью, как сегодня считают многие нейрофизиологи. Возможно, что часть или даже все симптомы этой болезни можно будет нейтрализовать в будущем, если найти причину их развития, подобную мутации в SLC7A5, заключают авторы статьи.
По данным органов здравоохранения США, расстройства аутистического спектра встречаются у одного из 68 детей в мире. По данным ВОЗ, ежегодно число детей с аутизмом увеличивается на 13%.
